Cập nhật lần cuối vào 11/12/2025
Buổi cập nhật kiến thức chuyên môn “Thalassemia và thai kỳ” do ThS.BS.Nguyễn Nguyên Khải thuộc bộ môn Sản khoa trình bày đã hệ thống hóa các điểm cốt lõi về tầm soát, chẩn đoán trước sinh và quản lý thai kỳ ở thai phụ mắc bệnh thalassemia.
Thalassemia là bệnh di truyền do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin, làm giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α/β, gây thiếu máu mạn, tan máu và ứ sắt. Hai nhóm chính gồm α-thalassemia và β-thalassemia với mức độ nhẹ–trung gian–nặng tùy kiểu đột biến. Trọng tâm tư vấn là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai có xác suất 25% mắc thể nặng, 50% mang gen và 25% bình thường.
Về tác động của bệnh thalassemia, thai kỳ có thể phức tạp bởi tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu, ứ sắt và nguy cơ huyết khối; tỷ lệ mổ lấy thai cũng có xu hướng cao hơn. Ở thai nhi, nguy cơ lớn nhất xuất hiện khi bố và mẹ đều mang gen: thai có thể mắc thể nặng, tăng nguy cơ thai lưu, sinh non và thai chậm tăng trưởng; riêng α-thalassemia thể nặng có thể gây phù thai (Hb Bart’s) dẫn tới thai tử vong.
Quy trình tầm soát – chẩn đoán được trình bày theo sơ đồ rõ ràng. Khuyến cáo sàng lọc tất cả thai phụ trong 3 tháng đầu bằng công thức máu, nghi ngờ thalassemia khi MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 28 pg. Nếu mẹ nguy cơ cao, làm công thức máu cho chồng; khi cả hai nguy cơ cao, thực hiện điện di Hb và/hoặc xét nghiệm gen. Nếu hai vợ chồng mang cùng gen bệnh, cần tư vấn di truyền và có thể chỉ định chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau lúc 11–14 tuần hoặc chọc ối từ ≥16 tuần.
Về quản lý thai kỳ, bài giảng gợi ý siêu âm sớm 7–9 tuần, siêu âm hình thái 18–20+6 tuần và theo dõi tăng trưởng từ tuần 24. Mục tiêu Hb cần duy trì của thai phụ trong thai kỳ là 10–12 g/dL, theo dõi Hb định kỳ và bổ sung acid folic 5 mg/ngày. Thải sắt tránh hoàn toàn ở tam cá nguyệt 1; desferrioxamine có thể cân nhắc sau tuần 20 khi thật cần thiết.
Trong giai đoạn hậu sản, cần lưu ý dự phòng huyết khối ở nhóm nguy cơ cao (heparin trọng lượng phân tử thấp), cân nhắc aspirin liều thấp trong một số tình huống, và bắt đầu lại điều trị thải sắt sau sinh (ưu tiên desferrioxamine nếu cho con bú).
Chiến lược dự phòng thì khác nhau ở từng quốc gia, khu vực nhưng chung quy là dự phòng chủ động: các chương trình tầm soát toàn quốc (Cyprus) hay mô hình “chọn bạn đời – chọn thai kỳ – chọn em bé” (Thái Lan) cho thấy có thể giảm mạnh số ca bệnh nặng và gần như loại bỏ phù thai Hb Bart’s; tại Việt Nam được khuyến cáo tăng cường tầm soát tiền hôn nhân, thai kỳ và mở rộng tư vấn di truyền.
